Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics
Liehr, Thomas
Produktnummer:
18194e838f0db34355b0c161703c8a3c8c
| Autor: | Liehr, Thomas |
|---|---|
| Themengebiete: | Chromosomal aberration Chromosomal disorder Genetic counseling Genotype-phenotype correlation Rare genetic disorders cytogenetics |
| Veröffentlichungsdatum: | 10.07.2014 |
| EAN: | 9783642552878 |
| Sprache: | Englisch |
| Seitenzahl: | 192 |
| Produktart: | Gebunden |
| Verlag: | Springer Berlin |
| Untertitel: | A Guide for Clinicians and Patients |
Produktinformationen "Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics"
This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans. First the molecular and cytogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed.Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims.
Sie möchten lieber vor Ort einkaufen?
Sie haben Fragen zu diesem oder anderen Produkten oder möchten einfach gerne analog im Laden stöbern? Wir sind gerne für Sie da und beraten Sie auch telefonisch.
Juristische Fachbuchhandlung
Georg Blendl
Parcellistraße 5 (Maxburg)
8033 München
Montag - Freitag: 8:15 -18 Uhr
Samstags geschlossen